Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) zostało wdrożone w kępińskim szpitalu!

Od 24.09.2021 roku w oddziale noworodkowym ruszyły badania przesiewowe noworodków  w kierunku SMA.
SMA jest ciężką, wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. 
Do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, ale obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby. Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA jest oparte o badanie genetyczne. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, a tym samym potwierdzenia rdzeniowego zaniku mięśni, wdrożone zostaje leczenie